2.血肌酶譜,肌酸激酶(CK)值正?;蜉p度升高,絕大多數(shù)患者不超過正常值的10倍;肌電圖提示神經(jīng)源性損害;
3.基因檢測顯示SMN1外顯子7純合缺失或SMN1復(fù)合雜合突變;
4.基因檢測陰性結(jié)果患者需行肌電圖及肌肉活檢,幫助診斷與鑒別診斷。
二、β-地中海貧血
需經(jīng)三級醫(yī)院或當(dāng)?shù)刈罡呒墑e醫(yī)院確診。
1.根據(jù)家族史、貧血、肝脾大、黃疸等臨床表現(xiàn)及血檢可臨床診斷;
2.確診需基因檢測。
三、嚴(yán)重性春季角結(jié)膜炎
需經(jīng)當(dāng)?shù)刈罡呒墑e醫(yī)院眼科或二級以上??漆t(yī)院確診。
1.典型癥狀包括:發(fā)癢、發(fā)紅和流淚,其他常見特征包括視力模糊、畏光、灼熱,以及特有的繩狀黏液和漿液性分泌物;中度到重度的結(jié)膜充血、輕度到中度的結(jié)膜腫脹、異物感和疼痛。在晨起時(shí)表現(xiàn)明顯,導(dǎo)致所謂的“早晨痛苦”。
2.典型體征可能包括:上瞼乳頭、角膜損害、Horner-Trantas結(jié)節(jié)。(至少一種)
3.有條件的可選做實(shí)驗(yàn)室檢查。
四、慢性蕁麻疹
需經(jīng)當(dāng)?shù)刈罡呒墑e醫(yī)院皮膚??拼_診。
1.反復(fù)出現(xiàn)紅斑風(fēng)團(tuán)伴瘙癢,每周超過2次;
2.病程超過6周;
3.可伴血管性水腫;
4.皮膚劃痕試驗(yàn)可陽性;
5.對抗組胺藥無應(yīng)答或不耐受的慢性蕁麻疹患者。
符合條件1-4的為慢性蕁麻疹(普通型);符合條件1-5的為慢性蕁麻疹(難治型)。
附件3
新增病種門診用藥目錄
藥品名稱 | 劑型 | 備注 |
一、脊髓性肌萎縮癥 | ||
諾西那生鈉注射液 | 本品用于治療5q脊髓性肌萎縮癥。 | |
利司撲蘭口服溶液用散 | 限2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮癥(SMA)。 | |
二、β-地中海貧血 | ||
地拉羅司 | 口服常釋劑型 | |
注射用羅特西普 | 限β-地中海貧血成人患者。 | |
去鐵胺 | 注射劑 | |
三、嚴(yán)重性春季角結(jié)膜炎 | ||
氟米龍 | 滴眼劑 | |
他克莫司 | 滴眼劑 | 限有眼瞼結(jié)膜巨大乳頭增殖的患者。 |
環(huán)孢素 | 滴眼劑 | |
玻璃酸鈉 | 滴眼劑 | |
環(huán)孢素滴眼液(Ⅲ) | 限4歲及以上兒童和青少年的嚴(yán)重性春季角結(jié)膜炎。 | |
奧洛他定 | 滴眼劑 | |
妥布霉素 | 眼膏劑 | |
妥布霉素 | 滴眼劑 | |
妥布霉素地塞米松 | 眼膏劑 | |
妥布霉素地塞米松 | 滴眼劑 | |
環(huán)孢素滴眼液(Ⅱ) | 本品可促進(jìn)干眼癥患者的淚液分泌,適用于與角結(jié)膜干燥癥相關(guān)的眼部炎癥所導(dǎo)致的淚液生成減少的患者。 | |
四、慢性蕁麻疹 | ||
注射用奧馬珠單抗 | 限:1.限經(jīng)吸入型糖皮質(zhì)激素和長效吸入型β2-腎上腺素受體激動劑治療后,仍不能有效控制癥狀的中至重度持續(xù)性過敏性哮喘患者,并需IgE(免疫球蛋白E)介導(dǎo)確診證據(jù);2.H1抗組胺藥治療后仍有癥狀的成人和青少年(12歲及以上)慢性自發(fā)性蕁麻疹患者。 | |
西替利嗪 | 口服常釋劑型 | |
西替利嗪 | 口服液體劑 | 限兒童。 |
左西替利嗪 | 口服常釋劑型 | |
左西替利嗪 | 口服液體劑 | 限兒童。 |
氯雷他定 | 口服常釋劑型 | |
氯雷他定 | 口服液體劑 | |
地氯雷他定 | 口服常釋劑型 | |
地氯雷他定 | 口服液體劑 | 限兒童。 |
依巴斯汀 | 口服常釋劑型 | |
酮替芬 | 口服常釋劑型 | |
賽庚啶 | 口服常釋劑型 | |
氯苯那敏 | 口服常釋劑型 | |
環(huán)孢素 | 注射劑 | |
玉屏風(fēng)顆粒 | ||
地塞米松 | 注射劑 | |
潑尼松 | 口服常釋劑型 | |
多塞平 | 口服常釋劑型 | |
奧洛他定 | 口服常釋劑型 | |
環(huán)孢素 | 口服常釋劑型 | |
皮敏消膠囊 | ||
依美斯汀 | 緩釋控釋劑型 | 限二線用藥。 |